Nyfödda screenas för ytterligare en diagnos

"Det har skett en fantastisk utveckling på området"

Alla nyfödda barn i Sverige erbjuds i dag screening för ett antal medfödda behandlingsbara sjukdomar. Från den 1 juli ingår också sjukdomen SCID, svår kombinerad immunbrist, efter en översyn av Socialstyrelsen. – SCID är en ovanlig sjukdom och en botande behandling finns i form av stamcellstransplantation, säger Tobias Ekenlie, verksamhetschef vid barnkliniken, Vrinnevisjukhuset.

Screeningen, PKU-testet, görs på alla nyfödda två dygn efter förlossningen. I dagens program ingår 24 sjukdomar som alla leder till svåra funktionsnedsättningar eller död om de inte behandlas. Behandlingarna består främst av hormoner i tablettform och av kostrestriktioner och kosttillskott.

– Det har skett en fantastisk utveckling på området där de flesta kan räddas till ett liv där de kan leva som friska. Bland annat har screeningen minskat fallen av plötslig spädbarnsdöd och allvarliga hjärnskador. En del barn behöver fortsatta uppföljningar i vården, säger Tobias Ekenlie.

Mellan 80 och100 barn föds med någon av de 24 sjukdomarna varje år. Socialstyrelsens översyn visar att screeningen också är motiverad ur ett etiskt perspektiv.

Dela gärna!
  •  
  •  
  •